基因组研究使人们能够从基因组的表型认识人体生理、病理过程中疾病发生、发展规律的本质，有可能从系统、整体的角度解决医学问题。日新月异的高通量测序和芯片检测技术推动基因组学研究的快速发展，也带来医学研究模式的变化：从经典的序列测定到高通量测序及基因功能分析，从“组学”到系统生物学研究。在这样的转变过程中，基因组的转化医学是推动医学发展、药物研发和健康促进…